Болезнь Гюнтера: причины, симптомы, лечение

Болезнь Гюнтера: причины, симптомы, лечение
В практике обычного врача нечасто встречаются действительно необычные заболевания, симптомы которых придают пациенту сходство с мифологическим существом. Ярким примером такой патологии является болезнь Гюнтера.

Научное название болезни Гюнтера – врожденная эритропоэтическая порфирия. К порфириям относят преимущественно наследственные нарушения пигментного обмена веществ, сопровождающиеся повышенным содержанием порфирина в крови и тканях.

Порфирин представляет собой азотосодержащий пигмент, который входит в состав гемоглобина, придавая крови характерный красный цвет.

Болезнь Гюнтера: причины заболевания

Болезнь Гюнтера возникает в красном костном мозге, где синтезируются эритроциты. Это наследственное заболевание, причиной которого является рецессивная мутация.

Таким образом, заболеть врожденной эритропоэтической порфирией может лишь тот, у кого оба родители являются носителями мутировавшего гена (при этом вовсе не обязательно, чтобы симптомы проявлялись у кого-то из них).

Болезнь часто возникает вследствие близкородственных браков или в уединенных поселениях, где жители являются далекими родственниками друг другу. В обычной же популяции болезнь Гюнтера встречается крайне редко (несколько случаев на 100 тыс. человек).

Симптомы болезни Гюнтера

Заболевание обычно начинает проявляться уже на первом году жизни, но иногда и позже (в 4-5 лет). Мутация приводит к усиленному синтезу пигмента — предшественника порфирина, вследствие чего его содержание в эритроцитах превышено в 20-30 раз.

Это обуславливает следующие симптомы заболевания:

  • кроваво-красный цвет мочи (из-за выделения избытка пигмента);
  • хроническую фоточувствительность (ожог может возникнуть даже при проникновении солнечных лучей через оконное стекло или тонкую одежду, больные могут жаловаться на зуд облученных участков кожи, иногда появляется сыпь в виде красных пузырьков);
  • эритродонтию (окрашивание зубов в красный цвет в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов);
  • гипертрихоз (повышенное оволоснение);
  • увеличение селезенки (иногда и печени);
  • гемолитическую анемию (разрушение эритроцитов в кровяном русле).

Все эти симптомы придают больному некое сходство с вампиром. Существует теория, согласно которой именно люди, страдающие болезнью Гюнтера, в древние времена стали прообразом этого зловещего существа.

Лечение болезни Гюнтера

В реальности судьба больных эритропоэтической порфирией зачастую трагична: дети, страдающие ей, иногда не доживают даже до подросткового возраста. Это связано с многочисленными нарушениями в обмене веществ, которые влечет за собой переизбыток порфирина в крови.

На современном этапе развития медицины оптимальным методом лечения болезни Гюнтера является трансплантация костного мозга. Это сложная задача, требующая тщательного подбора донора и длительной сопутствующей терапии, но благодаря операции дети с болезнью Гюнтера получают шанс на здоровую жизнь в будущем.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Повышение иммунитета: обратная сторона медали
Мы много слышим о низком иммунитете и опасностях, которыми это грозит. Фармацевтические компании услужливо предлагают нам рекламу разного рода средств для его повышения и активизации. Но иммунитет – это сложная система. Стоит ли вмешиваться в нее, и к каким последствиям такое вмешательство может привести.
Как лечить анемию
Анемия, или малокровие, — это состояние, при котором в крови человека снижается содержание гемоглобина или эритроцитов (красных кровяных клеток). Сама по себе анемия является не болезнью, а симптомом, и лечить анемию нужно, установив, чем именно она вызвана.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Тромбоциты: их роль в организме человека
Тромбоциты – мелкие, но важные клетки крови, принимающие непосредственное участие в остановке кровотечения и восстановлении целостности сосудов.
Какие продукты понижают гемоглобин
Специалисты используют анализ крови как пиктограмму, позволяющую узнать о состоянии здоровья организма. Главный диагностический критерий – уровень гемоглобина, сложного белка. Есть четкие показатели, отступление от них – определенный диагноз. Если уровень такого белка повышен, его срочно нужно понижать. Сделать это несложно, если знать, какие продукты понижают гемоглобин.
Какие продукты повышают лейкоциты
Терапия лейкопении является одной из эффективнейших методик лечения, существующих сегодня. Заболевание проявляется в виде низкого содержания лейкоцитов, для чего требуется специфическое питание. Но для того, чтобы такое питание получить, следует знать, какие продукты повышают лейкоциты.