Что такое гемофилия

что такое гемофилия
Фото: shutterstock.com
Гемофилия – это наследственное заболевание, вызывающее расстройство системы коагуляции из-за нарушений синтеза факторов свертывания (VIII и IX) крови.

При нарушении синтеза фактора свертывания VIII диагностируется гемофилия типа А, а при нарушении синтеза фактора свертывания IX – гемофилия типа В. Носителями дефектного гена являются женщины, но болеют мужчины – это классическая Х-сцепленная рецессивная патология.

Распространенность гемофилии А составляет 1:10000, гемофилии В – 1:30000-50000 среди мальчиков. Считается, что такая генетическая мутация происходит спонтанно.

Диагноз ставится у пациентов мужского пола на основании фактов неожиданных кровотечений, анализа семейного анамнеза, данных лабораторной диагностики (удлинение времени свертывания крови и ЧТВ, дополнительно исследуют активность факторов свертывания).

Что такое гемофилия. Клиническая картина

Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свертывания и их уровня. Стадия может быть тяжелой, средней и легкой.

При наследственных коагулопатиях, в отличие от приобретенных, кровоизлияния чаще происходят в суставы (гемартрозы), мышцы (внутримышечные гематомы) и другие мягкие ткани. 

Рецидивирующие гемартрозы появляются тем раньше и спонтаннее, чем тяжелее форма гемофилии. При кровоизлиянии в полость сустава возникает сильный болевой синдром, наблюдается ограничение движения, в дальнейшем происходят патологические изменения суставного хряща и синовиальной оболочки, развивается деформирующий остеоартроз, что и приводит к инвалидизации больных. 

Гематомы – кровоизлияния в мышечную ткань, которые тоже представляют собой большую опасность, потому как могут быть довольно обширными, приводить к сдавлению окружающих тканей, в том числе и нервов, что вызывает нарушение чувствительности, способствует развитию атрофии мышц.

Кроме этого, у больных гемофилией могут быть другие менее преобладающие формы кровотечений: желудочно-кишечные, в головной и спинной мозг (обычно из-за травмы), кровоизлияния в брыжейку и сальник (имитируют острое хирургическое заболевание органов брюшной полости).

Лечение гемофилии

Лечения гемофилии не существует. Используют методы заместительной гемостатической терапии вводят рекомбинантные или плазматические факторы свертывания крови, позволяющие восполнить их дефицит до нормального уровня. Внутримышечные и подкожные инъекции дают кровоизлияния, поэтому препараты стараются вводить внутривенно.

Необходимо тщательно наблюдать за больными, получающими эти препараты, чтобы исключить возможность образования ингибиторов. У пациентов имеется определенный риск заражения заболеваниями, передающимися через кровь (например, гепатит В или С, СПИД ).

Кроме того, больной должен сам понимать, что такое гемофилия, владеть средствами самопомощи, стараться избегать крайне сильных нагрузок и по возможности травмирующих ситуаций, ухаживать за венами, не принимать аспирин или препараты, содержащие ацетилсалициловую кислоту, постоянно наблюдаться у врача.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Повышение иммунитета: обратная сторона медали
Мы много слышим о низком иммунитете и опасностях, которыми это грозит. Фармацевтические компании услужливо предлагают нам рекламу разного рода средств для его повышения и активизации. Но иммунитет – это сложная система. Стоит ли вмешиваться в нее, и к каким последствиям такое вмешательство может привести.
Как лечить анемию
Анемия, или малокровие, — это состояние, при котором в крови человека снижается содержание гемоглобина или эритроцитов (красных кровяных клеток). Сама по себе анемия является не болезнью, а симптомом, и лечить анемию нужно, установив, чем именно она вызвана.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Тромбоциты: их роль в организме человека
Тромбоциты – мелкие, но важные клетки крови, принимающие непосредственное участие в остановке кровотечения и восстановлении целостности сосудов.
Лейкоциты: норма и отклонения
Лейкоциты являются одной из основных защитных единиц организма. Они принимают участие в борьбе с микробами, в восстановлении и очищении тканей от разрушенных клеток, вместе с другими составляющими крови дают иммунный ответ на проникновение чужеродного агента в организм. При этом их количество может меняться — увеличиваться или уменьшаться.
Гуморальный иммунитет: что это
В конце XIX века между двумя великими учеными Ильей Мечниковым и Паулем Эрлихом на протяжении нескольких лет велся серьезный спор об устройстве иммунной системы. Мечников утверждал, что борьба организма ведется на клеточном уровне, а Эрлих — что все дело в защитных свойствах плазмы крови. Отстаивая свои позиции, ученые открыли две составляющие внутренней защиты организма — клеточный и гуморальный иммунитет, за что и были удостоены Нобелевской премии.