Что такое MODY-диабет

Кому необходима проверка на генетическую предрасположенность к сахарному диабету.

Генетически обусловленные наследственные формы сахарного диабета (СД) встречаются примерно в 2% случаев. Эти схожие по клиническому течению формы выделили в отдельную группу – сахарный диабет взрослого типа у молодых, или MODY-диабет (maturity onset diabetes of the young).

Они объединены в одну группу по общему признаку: нарушения связаны с мутациями в гене, кодирующем инсулин, или в генах, отвечающих за развитие, функционирование и регуляцию работы β-клеток поджелудочной железы, а также за чувствительность к инсулину.

Выявлено по крайней мере восемь генов, ответственных за развитие этой формы СД.

MODY-диабет наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется инсулиннезависимым течением и ранним началом (обычно до 25 лет).

Клинические проявления и тяжесть течения зависят от того, насколько серьезно повреждены гены.

Обычно MODY-диабет остается недиагностированным, его ошибочно классифицируют как сахарный диабет 1 или 2 типов. А ведь от правильной постановки диагноза зависит не только лечение и прогноз для пациента, но и выявление заболевания на ранней стадии среди членов его семьи и определение рисков для них.

Чем MODY-диабет отличается от СД 1 и 2 типов

Возраст, когда он проявляется, не характерен ни для 1, ни для 2 типа. Кроме того, при нем не выявляются аутоантититела к клеткам поджелудочной железы, как при 1 типе.

Диагноз «сахарный диабет 2 типа» также должен быть подвергнут сомнению, так как пациенты молоды, у них, как правило, отсутствует избыточный вес, не выражена инсулинорезистентность.

Мутация в гене глюкокиназы 

Глюкокиназа – это фермент, который участвует в процессе образования гликогена из глюкозы. Именно в виде гликогена углеводы запасаются в организме.

Кроме того, глюкокиназа участвует в механизме обратной связи с бета-клетками поджелудочной железы, обеспечивая выброс инсулина поджелудочной железой в ответ на повышение уровня глюкозы в крови. 

При мутации гена глюкокиназы в печени не запасается гликоген. Напротив, печень вырабатывает повышенное количество глюкозы, так как нарушен механизм обратной связи. С этим связано умеренное увеличение уровня глюкозы в крови по утрам.

В результате мутации в гене глюкокиназы у детей формируется мягкая, латентно текущая форма диабета, характеризующаяся персистирующей гипергликемией и незначительной глюкозурией.

При генетическом обследовании детей с бессимптомной глюкозурией у 59% из них была обнаружена мутация гена глюкокиназы.

Такие нарушения обычно выявляются в ходе планового осмотра, а при сборе семейного анамнеза в большинстве случаев выясняется, что у ребенка есть родственники, страдающие легкой формой СД 2 типа или перенесшие гестационный СД. Это, конечно, не касается детей с вновь возникшими мутациями.

Также эта мутация очень часто выявляется у женщин с гестационным сахарным диабетом. Как правило, эти пациентки также получают инсулинотерапию при беременности, но, несмотря на это, плод все же рождается крупным.

Мутации в генах HNF 1 A и HNF 4 

Гены HNF 1A и HNF 4A кодируют факторы, необходимые для правильного развития поджелудочной железы и дифференцировки β-клеток.

Диабет, вызванный мутациями в этих генах, по клиническому течению очень напоминает картину прогрессивного поражения β-клеток.

Вызванный этими мутациями MODY-диабет хорошо поддается лечению низкими дозами сульфанилмочевины.

Мутация HNF 1A является наиболее частой причиной MODY-диабета, на ее долю приходится около 52% пациентов. При наличии этой мутации СД развивается к 25 годам у 63% носителей мутации, а к 50 годам – у 94%. С ней также связан низкий порог фильтрации глюкозы, поэтому глюкозурия отмечается даже у пациентов с нормальным уровнем глюкозы в крови.

На долю HNF 4A мутации приходится около 10% больных MODY-диабетом. Клиническая картина очень похожа на присущую HNF 1A мутации. Кроме того, признаком наличия HNF 4A мутации может послужить парадоксальная макросомия (увеличение размеров) плода и преходящая неонатальная гипергликемия (повышение глюкозы в крови у новорожденного).

Диагностика MODY-диабета

При постановке диагноза важно правильно отдифференцировать его от других типов СД. В этом помогают исследование уровней С-пептида и тест на толерантность к глюкозе.

Наиболее точным методом диагностики MODY-диабета является проведение генетического тестирования. При выявлении мутации у пациента необходимо обследовать членов его семьи с целью обнаружения у них гипергликемии и последующего проведения генетического исследования.

Такой подход позволит своевременно начать адекватное лечение и снизить риск возникновения осложнений у родственников пациента, которым диагноз поставлен не был.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Эпидемия ожирения: ученые назвали главную причину
Средняя масса тела человечества выросла на 8% за 20 лет – в основном из-за повышенной калорийности рациона. Об этом говорят результаты масштабного исследования, опубликованного в Бюллетене Всемирной организации здравоохранения в июле. Ученые сообщают, какие меры необходимо предпринять, чтобы остановить эпидемию ожирения.
Преддиабет: как предотвратить развитие болезни
Преддиабет – это нарушение углеводного обмена, предшествующее развитию диабета второго типа. Он протекает в скрытой форме, первые неприятные симптомы часто появляются только при развитии диабетического состояния.
Профилактика диабета: 10 способов
В наши дни сахарный диабет стал серьезной проблемой. Это заболевание затрагивает людей любого возраста, оно коварное и опасное: приводит к ощутимой утрате здоровья, инвалидности и даже ранней смерти. Преобладающая форма — сахарный диабет 2 типа, в основе которого лежит приобретенная пониженная чувствительность тканей к действию инсулина или недостаточность его выработки поджелудочной железой. В этих условиях профилактика диабета приобретает все более значимый характер.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Skinny Fat: почему нужно перестать завидовать худой подруге
Мир полон несправедливости. Особенно по отношению к склонным к полноте людям. Почему, спрашивается, одни едят сладости и не прибавляют ни капли лишнего жира, когда как другие вынуждены во всем ограничивать себя? Но не все так просто. Некоторые из таких стройных счастливчиков могут иметь лишние жировые отложения и даже страдать от ожирения.
Не снижается сахар в крови: что делать?
Муковисцидоз: что скрывается за этим словом
Муковисцидоз – наследственное заболевание, вызванное генной мутацией и поражающее многие органы и системы организма.