Как исключить наследственные заболевания у новорожденного

Сегодня в России, как и во многих странах, действуют специальные программы для исключения наследственных заболеваний у младенцев. Такие программы называются скринингом новорожденных.

По данным Всемирной ассоциации здравоохранения, десять новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Основная причина – синдром внезапной смерти младенцев, который чаще всего вызван наследственными нарушениями обмена веществ (метаболизма).

Зачем нужен скрининг?

По данным Всемирной ассоциации здравоохранения, десять новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Основная причина – синдром внезапной смерти младенцев, который чаще всего вызван наследственными нарушениями обмена веществ (метаболизма).

Современной медицине известно более ста различных наследственных заболеваний обмена веществ. Некоторые из них проявляются сразу после рождения, другие – значительно позже, что приводит к тяжелым для здоровья последствиям. Поэтому крайне важно не упустить время и диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях.

Подробнее о скрининге

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания – обязательное обследование всех малышей в первые дни жизни. Это исследование широко используется в медицинской практике во всем мире.

о национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.

Родители при желании могут значительно расширить этот список, воспользовавшись платными медицинскими программами.

Какие это заболевания

Входят в программу обязательного биохимического скрининга новорожденных:

Муковисцидоз. Распространенное наследственное заболевание, негативно влияющее на работу дыхательных и пищеварительных органов, в железах которых начинает накапливаться вязкий секрет. Тяжелых осложнений можно избежать, только если болезнь была вовремя обнаружена. Лечение состоит в специальной белковой диете и приеме препаратов, разжижающих секрет желез.

Галактоземия. Заболевание, при котором организм ребенка не может расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Если вовремя не выявить проблему, нарушается работа печени, ухудшается зрение, ребенок начинает отставать в развитии. Лечение также заключается в соблюдении диеты: из рациона исключаются все продукты, содержащие молочный сахар (галактозу), контролируется уровень галактозы в крови.

Адреногенитальный синдром. Болезнь, связанная с нарушением работы коры надпочечников. Если вовремя не начать лечение, у ребенка начинается слишком быстрое половое развитие, что приводит к бесплодию. Лечение – прием гормональных препаратов.

Врожденный гипотиреоз. Заболевание, связанное с нарушениями выработки гормонов щитовидной железы. Девочки страдают от этой болезни в два раза чаще, чем мальчики. Болезнь поражает нервную систему ребенка, влечет за собой задержку в развитии. Поставить диагноз у новорожденного без скрининга практически невозможно. А лечение необходимо начать как можно раньше, позже исправить уже возникшие нарушения в организме не удастся. Лечение заключается в приеме гормона щитовидной железы – тироксина. Это помогает нормализовать ситуацию.

Не входят в программу обязательного биохимического скрининга новорожденных:

Аминоацидопатии. Эта группа заболеваний возникает по причине недостатка ферментов, необходимых для расщепления аминокислот в организме. В результате нормальный уровень аминокислот в организме превышается в несколько раз, что оказывает на организм токсическое воздействие. Основные симптомы – задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах или цвет мочи. Лечение – специальная диета, назначенная врачом, прием витаминов.

Органические ацидурии/ацидемии. Большая группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением обмена органических кислот. Они накапливаются в крови и в моче, воздействуя на организм как токсины. Симптомы схожи с проявлениями аминоацидопатии. Также возможны выпадение волос, дерматиты. Лечение – назначение специальной низкобелковой диеты и витаминов.

Дефекты b-окисления жирных кислот. Группа заболеваний, которая связана с нарушением b-окисления жирных кислот. Именно в результате окисления образуется энергия, необходимая для поддержания жизни клетки. Нарушения этого процесса негативно влияют на работу печени, сердца, мышц. Лечение – специальная диета с частым и дробным кормлением, пищевые добавки (карнитин и т.д.).

Фенилкетонурия. Заболевание, вызванное дефицитом фермента, который участвует в превращении фенилаланина в тирозин. Фенилаланин накапливается в тканях, оказывая токсическое воздействие на нервную систему. Страдает головной мозг, развиваются серьезные неврологические нарушения. Основной метод лечения –  специальная диета.

Как проводят скрининг

Обычно исследование проводится на 4-5 день после рождения ребенка (или на 7-14 день у недоношенных детей). У малыша берут несколько капель крови из пяточки и наносят их на специальную бумагу, которую отправляют в лабораторию. Как правило, в государственных лечебных учреждениях родители узнают об обследовании только в том случае, если было обнаружено отклонение от нормы. Поэтому обязательно поинтересуйтесь, проводился ли в вашем случае скрининг и каковы его результаты.

Проводить ли скрининг, если…

Необходим ли скрининг, если сами родители ребенка здоровы и не имеют наследственных заболеваний?

Необходим, так как и у здоровых родителей также могут рождаться дети с наследственными заболеваниями. Часто рождение ребенка с генетическими нарушениями обмена веществ становится первым случаем подобного заболевания в семье. При этом малыш с таким заболеванием может выглядеть абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток, месяцев или лет появляются первые признаки болезни.

Причина проста: родители могут быть совершенно здоровы, но быть носителями «дефектных» генов. И если ребенку достались такие гены и от матери, и от отца, то у него развивается наследственное заболевание. Именно поэтому врачи рекомендуют проконсультироваться с врачом-генетиком еще на этапе планирования беременности.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Как ухаживать за недоношенным: врачебные рекомендации для родителей
17 ноября – Всемирный день недоношенных детей. В мире примерно каждый десятый ребенок рождается недоношенным. Таким детям требуется особое отношение и специальный уход. Как обращаться с такими детьми после выписки из роддома – об этом наша статья.
Зрение у новорожденных: норма и патология
Орган зрения ребенка с момента рождения постоянно совершенствуется, достигая полного развития приблизительно к семилетнему возрасту. Первый месяц жизни ребенка, период новорожденности, характеризуется постепенным включением органа зрения.
Болевой синдром у детей: как понять, что беспокоит малыша
Болевой синдром у новорожденных является основной причиной обращения родителей за врачебной помощью. Важнейшим компонентом боли, вместе с ее сенсорным переживанием, является эмоциональная составляющая.
Абстинентный синдром у новорожденных
Применение ряда медицинских препаратов, алкоголя, наркотических веществ приводит к тому, что после рождения развивается абстинентный синдром у новорожденных. Он связан с нарушением деятельности ЦНС и вегетативных функций.
Стоматит у грудничков: особенности лечения
Стоматит чаще встречается у людей старшего возраста и маленьких детей. Главным источником заражения для детей считаются больные взрослые или носители грибка. В лечении стоматита у малышей есть свои особенности.
Как давать укропную воду новорожденному
Вашего малыша беспокоят вздутие животика и кишечные колики? Ему поможет укропная вода. Как давать укропную воду новорожденному, как ее правильно готовить и чем заменить? Что следует знать маме, если у младенца расстройство пищеварения?
Бутылочки для кормления
Выбираем правильную бутылочку для ребенка до года.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Раннее начало половой жизни: за и против
Чем грозит раннее начало половой жизни. Можно ли заниматься сексом в 15 лет и зачем ждать, если организм уже готов.
Почему ребенок рождается с черными волосами
От чего зависит цвет волос новорожденного ребенка и стоит ли пугаться, если у светловолосых родителей рождается малыш с темными волосами.
Залог успеха в воспитании?